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亨廷顿舞蹈症的遗传特点及病程进展

亨廷顿舞蹈症的遗传特点及病程进展

      亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传病。这意味着只要从父母一方获得突变基因就会发病。患者的子女有50%的概率遗传到此病。

      在病程进展方面,早期症状比较轻微,可能只是出现一些不自主的小幅度动作,像轻微的手指抽动、面部肌肉抽搐,还可能有轻微的情绪变化如情绪不稳、抑郁等。随着病情发展,不自主的舞蹈样动作会变得更加明显和频繁,动作幅度增大,累及身体多个部位,包括四肢、躯干等,会严重影响患者的正常活动,如行走、坐立。同时,认知功能也会下降,记忆力减退、注意力难以集中,还可能出现言语障碍。到了晚期,患者基本丧失行动能力,身体僵硬,吞咽和说话都极为困难,认知障碍也进一步加重,完全依赖他人照顾,常因并发症而死亡。

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